个人基因组学技能 v4.2.0

提供全面的本地DNA分析涵盖超过1600个标记位点横跨30个类别。为AI智能体提供隐私至上的遗传分析。

快速启动

python comprehensive_analysis.py /path/to/dna_file.txt

触发条件

当用户提及以下内容时激活此技能：

• DNA分析、遗传分析、基因组分析
• 23andMe、AncestryDNA、MyHeritage的检测结果
• 药物基因组学、药物-基因相互作用
• 药物相互作用、用药安全
• 遗传风险、疾病风险、健康风险
• 携带者状态、携带者检测
• VCF文件分析
• APOE、MTHFR、CYP2D6、BRCA或其他基因名称
• 多基因风险评分
• 单倍群、母系谱系、父系谱系
• 祖源构成、族裔
• 遗传性癌症、林奇综合征
• 自身免疫遗传学，HLA，乳糜泻
• 疼痛敏感性，阿片类药物反应
• 睡眠优化，时型，咖啡因代谢
• 饮食遗传学，乳糖不耐受，乳糜泻
• 运动遗传学，运动表现
• 紫外线敏感性，皮肤类型，黑色素瘤风险
• 端粒长度，长寿遗传学

支持的文件格式

• 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FTDNA
• VCF 文件（全基因组/外显子组，.vcf 或 .vcf.gz）
• 任何以制表符分隔的 rsid 格式

输出位置

~/dna-analysis/reports/

• agent_summary.json- 人工智能优化，优先级排序
• full_analysis.json- 完整数据
• report.txt- 人类可读
• genetic_report.pdf- 专业 PDF 报告

新功能 v4.0

单倍群分析

• 线粒体DNA（mtDNA）- 母系谱系
• Y染色体 - 父系谱系（仅限男性）
• 迁徙历史背景
• 系统发育树/ISOGG标准

祖先成分构成

• 人群比对（欧洲、非洲、东亚、南亚、美洲）
• 混合血统检测
• 祖先信息标记

遗传性癌症基因组合

• BRCA1/BRCA2全面检测
• 林奇综合征（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）
• 其他基因（APC、TP53、CHEK2、PALB2、ATM）
• ACMG标准分级

自身免疫HLA

• 乳糜泻（DQ2/DQ8）- 阴性可排除风险
• 1型糖尿病
• 强直性脊柱炎（HLA-B27）
• 类风湿关节炎、狼疮、多发性硬化症

疼痛敏感性

• COMT Val158Met
• OPRM1阿片受体
• SCN9A疼痛信号传导
• TRPV1辣椒素敏感性
• 偏头痛易感性

PDF报告

• 专业格式
• 可共享给医生
• 执行摘要
• 详细发现
• 包含免责声明

新版本v4.1.0功能

药物相互作用检查器

from markers.medication_interactions import check_medication_interactions

result = check_medication_interactions(
    medications=["warfarin", "clopidogrel", "omeprazole"],
    genotypes=user_genotypes
)
# Returns critical/serious/moderate interactions with alternatives

• 接受商品名或通用名
• 集成了CPIC指南
• 包含PubMed文献引用
• FDA警告标识

睡眠优化分析

from markers.sleep_optimization import generate_sleep_profile

profile = generate_sleep_profile(genotypes)
# Returns ideal wake/sleep times, coffee cutoff, etc.

• 昼夜节律类型（晨型/夜型偏好）
• 咖啡因代谢速度
• 个性化时间建议

饮食相互作用矩阵

from markers.dietary_interactions import analyze_dietary_interactions

diet = analyze_dietary_interactions(genotypes)
# Returns food-specific guidance

• 咖啡因、酒精、饱和脂肪、乳糖、麸质
• APOE基因特异性饮食建议
• 苦味感知

运动表现概况

from markers.athletic_profile import calculate_athletic_profile

profile = calculate_athletic_profile(genotypes)
# Returns power/endurance type, recovery profile, injury risk

• 运动适宜性评分
• 训练建议
• 损伤预防指导

紫外线敏感度计算器

from markers.uv_sensitivity import generate_uv_sensitivity_report

uv = generate_uv_sensitivity_report(genotypes)
# Returns skin type, SPF recommendation, melanoma risk

• 菲茨帕特里克皮肤类型评估
• 维生素D合成能力
• 黑色素瘤风险因素

自然语言解释

from markers.explanations import generate_plain_english_explanation

explanation = generate_plain_english_explanation(
    rsid="rs3892097", gene="CYP2D6", genotype="GA",
    trait="Drug metabolism", finding="Poor metabolizer carrier"
)

• 通俗易懂的摘要
• 研究变异标记
• PubMed链接

端粒与长寿

from markers.advanced_genetics import estimate_telomere_length

telomere = estimate_telomere_length(genotypes)
# Returns relative estimate with appropriate caveats

• TERT、TERC、OBFC1变异
• 长寿关联（FOXO3、APOE）

数据质量

• 检出率分析
• 检测平台
• 置信度评分
• 质量警告

导出格式

• 遗传咨询师临床导出
• Apple Health兼容
• API就绪JSON
• 集成钩子

标记类别（共21项）

1. 药物基因组学(159) - 药物代谢
2. 多基因风险评分(277) - 疾病风险
3. 携带者状态(181) - 隐性基因携带者
4. 健康风险(233) - 疾病易感性
5. 特征(163) - 生理/行为特征
6. 单倍群(44) - 谱系标记
7. 祖源分析(124) - 群体信息标记
8. 遗传性癌症(41) - BRCA、林奇综合征等
9. 自身免疫HLA(31) - HLA关联性
10. 疼痛敏感度(20) - 疼痛/阿片类药物反应
11. 罕见疾病(29) - 罕见病症
12. 心理健康(25) - 精神病遗传学
13. 皮肤病学(37) - 皮肤与毛发
14. 视觉与听觉(33) - 感官遗传学
15. 生育能力(31) - 生殖健康
16. 营养学(34) - 营养基因组学
17. 健身(30) - 运动表现
18. 神经遗传学(28) - 认知/行为
19. 长寿(30) - 衰老标志物
20. 免疫力(43) - HLA与免疫
21. 祖先AIMs(24) - 混合标记

代理集成

该agent_summary.json提供：

{
  "critical_alerts": [],
  "high_priority": [],
  "medium_priority": [],
  "pharmacogenomics_alerts": [],
  "apoe_status": {},
  "polygenic_risk_scores": {},
  "haplogroups": {
    "mtDNA": {"haplogroup": "H", "lineage": "maternal"},
    "Y_DNA": {"haplogroup": "R1b", "lineage": "paternal"}
  },
  "ancestry": {
    "composition": {},
    "admixture": {}
  },
  "hereditary_cancer": {},
  "autoimmune_risk": {},
  "pain_sensitivity": {},
  "lifestyle_recommendations": {
    "diet": [],
    "exercise": [],
    "supplements": [],
    "avoid": []
  },
  "drug_interaction_matrix": {},
  "data_quality": {}
}

关键发现（务必提醒用户）

药物基因组学

• DPYD基因变异 - 5-氟尿嘧啶/卡培他滨致命毒性风险
• HLA-B*5701- 阿巴卡韦超敏反应
• HLA-B*1502- 卡马西平史蒂文斯-约翰逊综合征（特定人群）
• MT-RNR1基因- 氨基糖苷类诱导性耳聋

遗传性癌症

• BRCA1/BRCA2基因致病性变异 - 乳腺癌/卵巢癌综合征
• 林奇综合征相关基因 - 结直肠癌/子宫内膜癌
• TP53基因致病性变异 - 李-佛美尼综合征（多种癌症）

疾病风险

• APOE ε4/ε4- 约12倍阿尔茨海默病风险
• 因子V莱顿突变- 血栓形成风险，避孕药使用影响
• HLA-B27- 强直性脊柱炎易感性（优势比约70）

携带者状态

• CFTR- 囊性纤维化（欧洲人中1/25）
• HBB- 镰状细胞病（非裔美国人中1/12）
• HEXA- 泰-萨克斯病（德系犹太人中1/30）

使用示例

基础分析

from comprehensive_analysis import main
main()  # Uses command line args

单倍群分析

from markers.haplogroups import analyze_haplogroups
result = analyze_haplogroups(genotypes)
print(result["mtDNA"]["haplogroup"])  # e.g., "H"

祖先溯源

from markers.ancestry_composition import get_ancestry_summary
ancestry = get_ancestry_summary(genotypes)

癌症基因检测

from markers.cancer_panel import analyze_cancer_panel
cancer = analyze_cancer_panel(genotypes)
if cancer["pathogenic_variants"]:
    print("ALERT: Pathogenic variants detected")

生成PDF报告

from pdf_report import generate_pdf_report
pdf_path = generate_pdf_report(analysis_results)

导出给遗传咨询师

from exports import generate_genetic_counselor_export
clinical = generate_genetic_counselor_export(results, "clinical.json")

隐私保护

• 所有分析均在本地运行
• 零网络请求
• 数据不离开设备

局限性

• 消费级基因芯片可能遗漏罕见变异（约占基因组的0.1%）
• 结果为概率性，非确定性诊断
• 并非医学诊断
• 大多数疾病中非遗传因素占比50-80%
• 医疗决策请咨询专业医疗人员
• 遗传性癌症阴性结果不能排除癌症综合征
• 缺乏全基因组测序时单倍群分辨率有限

建议进行遗传咨询的情况

• 发现任何致病性遗传癌症变异
• APOE ε4/ε4基因型
• 出现多项关键药物基因组学发现
• 携带者状态涉及生殖健康影响
• 出现症状的高风险自身免疫性HLA类型
• 检测结果引起用户严重困扰